O Dia Internacional da Síndrome de Down é celebrado em 21 de março, em prol da conscientização sobre a alteração genética – que não é uma doença.
O endocrinologista pediátrico do Elo 21 – que é um Centro Avançado de Genética e Saúde Integrativa que trabalha com pessoas com a síndrome – Aleksandro Ferreira explicou como ela se manifesta.
“Temos cromossomos numerados, que são a receita de bolo para nossa formação, a trissomia do 21 nada mais é que, ao invés de ter dois cromossomos 21, ter três, o que determina a condição genética”
O especialista destaca que o termo Síndrome de Down, embora não esteja errado, tem sido deixado de lado em prol de T21 ou Trissomia do 21, pelo fato de “down”, em inglês, ter conotação negativa, de “para baixo.”
Segundo Aleksandro Ferreira, um indivíduo com T21 pode ter diferenças físicas, como formato do rosto arredondado e dos olhos mais puxados, além da “prega única na mão.”
Mesmo assim, ele afirma que essas características variam, assim como a possibilidade de deficiência intelectual, de aprendizado, e questões motoras, com músculos mais fracos.
O médico comemorou o fato de que o tratamento precoce, com cuidados desde o útero da mãe, proporciona “mudança enorme e melhora nas condições”, em especial no que diz respeito à autonomia.
“Desbravamos um caminho novo, a medicina mudou muito, adultos com Síndrome de Down chegam em condições melhores e superando questões que antes pareciam definitivas.”
O endocrinologista contou que tem pacientes “que estão trabalhando, casados, morando sozinhos, concluindo curso superior, tudo isso antes acreditava-se que não era possível, mas as últimas gerações vêm realizando atividades muito diferentes entre si”.